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染色体多态性别紧张,这些异常基本正常,附9号
来源:http://chinadaiyun.cn  日期:2019-09-05
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正文如下:

一部分病友收到《染色体核型报告》后紧张万分,因为以病友们浅显的遗传学知识来看,如果[46,XY]或[46,XX]后还有“内容”,即意味着“染色体异常”,进而意味着自己的生育力下降,流产率升高,甚至因此就怀上不健康的宝宝。

实际上,有些“内容”仅仅是多态性。看似异常,实则正常。


什么是染色体多态性?

从染色体的数量上看,23对(46条)代表了正常(结构异常除外)。本质上,我们(人类)的正常与否与遗传物质的增减密切相关。染色体条数的多与少只是遗传物质增与减的一个表现方面。如果条数没有增减,而单条染色体内某片段出现增减,也会导致人体的异常或疾病。我们把这种异常称之为非平衡性的结构异常。

然而,多态性不同。

多态性虽然也是结构异常,但由于“增减”部分几乎不涉及遗传物质的增减,所以并不会因此就引发生化妊娠、胎停或流产,甚至怀上不健康的宝宝。


ISCN如何定义“染色体多态性”?

ISCN(国际人类细胞遗传学国际命名体制)把“染色体多态性”归入“染色体的正常变异”。其解释是:

该变异是指正常人群中染色体片段的大小或染色体带纹的差异。
ISCN(2016版)


如何正确理解染色体多态性?

染色体多态性是一种正常现象,而且染色体多态性并不是发生生化妊娠、胎停、流产,甚至怀上不健康宝宝的直接原因。


争议

从个别机构和医生发表的数据或论文上看,染色体多态性似乎和不良生育史(胎停、流产,畸胎等)有关。但绝大部分医生和我国不孕不育比例机构不同意这一点。

我自己的解释更客观,更容易被理智的病友接受,即:

从统计学角度看,多态性不会导致生育力下降,但多态性也许会在某些未被人类发现的层面微妙地影响人类的生育。科学是严谨的,未经证实存在的事情也就不能被彻底否认。


常见的染色体多态性有哪些?

  • qh+,某条染色体长臂的异染色质区长度增加;
  • qh-,某条染色体长臂的异染色质区长度减少;
  • ph,某条染色体短臂出现异染色质区;
  • qs,某条染色体长臂出现随体;
  • ps,某条染色体短臂出现随体;
  • pss,某条染色体短臂出现双随体;
  • ps+,某条染色体短臂的随体长度增加;
  • pstk+,某条染色体短臂的随体柄长度增加;
  • cenh+,某条染色体的着丝粒异染色质区长度增加;
  • inv(9)(p12q13),9号染色体臂间倒位。


关于9号染色体臂间倒位的特别说明

关于“9号染色体臂间倒位不会(增加)导致不良妊娠结局”的研究已经有很多了。国际上也有共识,认为该种异常也属于“多态性”,不会给携带者造成健康问题,也不会降低携带者(家庭)的生育力。


染色体多态性携带者及家庭的男性不孕不育的表现生育策略

照理说,染色体多态性不会影响携带者本人和家庭的生育力。但如果遇到2次及以上不明原因的生化妊娠、胎停或流产,甚至有过不良生育史的家庭,若条件允许(特指经济条件),应优先选择采用胚胎植入前遗传学筛查技术(PGS,俗称“第三代试管婴儿技术”)助孕。

选择该技术的原因并不是“多态性”,而是为了提高临床妊娠率,降低再次发生生化妊娠、胎停或流产的可能。

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