【代孕中心供卵】

地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

3代试管供卵

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

声明：转载此文是出于传递更多信息之目的。若有来源标注错误或侵犯了您的合法权益，请作者持权属证明与本网联系，我们将及时更正、删除，谢谢。 邮箱地址：newmedia@xxcb.cn

导读：生孩子这件事情在我们的日常生活中是非常稀松平常的事情，基本上到了一定年龄后的女性，往往都会步入到生儿带娃的人生阶段。而虽然说生孩子是女性的天职，但现实生活中也有不少的女性因为自己身体的原因，而为生孩子而苦恼着、焦虑着。

小编就曾有一位女性的朋友，夫妻两人备孕多年也依旧无法如愿要上孩子，最后到医院检查才发现是由于多囊卵巢综合征的原因，导致夫妻生育上的困难。朋友了解后就更加焦虑了，甚至觉得自己和生孩子无缘。

然而，患有多囊到底还可以不可以生孩子，多囊女性在备孕过程中需要注意些什么？

一、关于多囊卵巢综合征

多囊卵巢综合征常常是受到父母遗传以及周围外界原因而导致的，在女性中是属于比较常见的一例病症。

主要是由于女性身体内的激素分泌代谢失衡，导致卵巢的排卵功能出现异常，规律失调的情况，

在日常生活中，主要的身体病症表现有以下几点：

1、月经不规律：

多囊卵巢综合征对于女性身体最大的影响就在于月经上，由于卵巢的排卵异常，导致卵巢无法每个月都定期排卵，因此经期也会受到影响。比如月经量少、月经不规律、月经间隔月份过长、甚至是停经等月经失调上的问题。

2、成年后依旧痘痘频发：

由于多囊卵巢的身体激素代谢异常的问题，常常会导致皮肤状态变差，出现长期性的痘痘痤疮问题。因此，很多患有多囊卵巢综合征的女性，即使是在成年以后，也会存在着明显且常发的痘痘问题，并且难以根治。

3、身体腰腹肥胖问题：

多囊卵巢综合征的激素问题也同样会带来身体肥胖的症状，这是身体各种激素水平分泌异常作用影响之下导致的肥胖问题，多表现为腰腹部的赘肉增多。而且，身体的肥胖也会进一步地加深病情。

二、多囊与怀孕

几乎所有人都会将多囊卵巢综合征与不孕挂钩，

由于身体的排卵异常，导致女性们在备孕的时候，无法有成熟的卵子与精子结合，达到受精怀孕的结果。

但事实上，多囊卵巢综合征并不代表着女性无法生育，只是比健康的女性要更难受孕而已。

在受孕概率上，患有多囊的女性由于排卵情况异常，

因此成功受孕的机会要比正常的女性要低很多。但我们也能够通过生活中的不断调理，

让身体回归正常的水平以便于受孕，

亦或者是通过促排卵的方式以及试管婴儿的手术来提高受孕的成功率。

三、多囊卵巢综合征如何调理

1、保持良好的作息及饮食习惯：

在日常的生活中，想要将自己的身体调理到正常的水平，

那么就需要有良好的生活习惯来作为支撑。

而这其中，日常的作息和饮食就尤为关键，避免熬夜、睡眠不规律的坏习惯，清淡饮食，尽量避免吃油腻、辛辣刺激的食物。

2、多做身体运动及配合药物治疗：

运动对于身体的激素分泌以及肥胖的问题都有着很好的改善效果，

因此患有多囊的女性就更需要注意好自己日常的运动量，多锻炼锻炼身体。

并且，多囊的治疗是一个漫长的过程，定时就医检查，必要时候要配合药物调理。

重要提示：多囊卵巢综合征是一种内分泌代谢失调的妇科疾病，常表现为月经不规律、长痘以及肥胖的问题，多囊会影响到女性怀孕的成功率，但也能够通过日常的调理来改善，注意好日常的生活作息及饮食，多运动及配合药物治疗。

今日话题：你在生宝宝之前，会去做孕前的体检吗？欢迎留言讨论。

36 岁的孙女士在贵州医科大学附属医院产科进行剖宫产,生下了一个女儿。" 这个孩子得来非常不易,要感谢所有的医务人员。" 孙女士说。

除了家属,医护人员也难掩激动,这是贵州省第一个通过 " 第三代试管婴儿 " 技术助孕出生的宝宝。贵医附院生殖医学中心赵淑云主任介绍到。" 第三代试管婴儿 " 技术又称为胚胎植入前遗传学检测(PGT)。PGT 是以常规 " 试管婴儿 " 技术为基础,加入了胚胎活检和遗传学诊断,是如今技术难度最高的试管婴儿技术。

" 可以在宝宝尚未落户到妈妈子宫里之前,阻断遗传性疾病,让这些疾病不再代代相传。PGT 技术当前已经可以阻断 200 多种遗传性单基因疾病,这是精准医疗技术为大众带来的福利。" 赵主任说。

孙女士是一名医务人员,当婚前诊断为 " 常染色体显性多囊肾病 " 后,她知道 " 顺利地做一个健康宝宝的妈妈 " 这种对于一个普通女人而言,相对简单的愿望,对于她来说,太难实现了。

多囊肾是一种比较常见的先天性显性遗传性肾脏疾病,携带这种基因的人大约占到了普通人群的 1/400,患者只需要携带一个致病基因就会导致发病。常染色体显性多囊肾患者子女患病的概率为 50%,可代代相传,且男女均可能发病。

据悉,有这种疾病的患者,在 60 岁左右约有 50% 的人进入终末期肾衰竭,需要透析甚至肾脏移植以维持生命。

因此,罹患多囊肾这个疾病,对个人生理、精神及家庭经济上的打击都是巨大的。为了不把这种疾病遗传给下一代,孙女士婚后放弃了生小孩。

幸运的是,在结婚 7 年之后,孙女士去年得知我省已经开展了 " 第三代试管婴儿 " 技术," 这种技术可以最大程度让我生一个健康的宝宝了,所以我们夫妻都决定试一试。" 孙女士说。

" 随着医学的发展,后代是否健康,不必只‘靠运气’了,而是有了‘未雨绸缪’的诊治手段。" 据贵医附院生殖医学中心赵淑云主任介绍,所谓的 " 第三代试管婴儿 " 技术,实际上就是加入了胚胎显微操作活检及分子遗传学等技术," 让有问题的胚胎淘汰于早期,避免了出生缺陷,也避免了家庭悲剧。是出生缺陷的一级预防手段。" 赵主任说。

据介绍,经过体外受精、胚胎培养、胚胎活检和遗传学分析等一系列过程后,赵淑云团队成功为孙女士选择了一枚正常的胚胎,并成功移植、妊娠。

此后,孙女士在孕期经羊水胎儿染色体核型分析等一系列的产前诊断检查,经过产前诊断提示,胎儿不携带其母亲的致病基因,染色体检测正常,是一个健康的宝宝。

据悉,由于孙女士孕育晚期突然发生甲状腺功能减退和妊娠高血压综合征,4 月 19 日,贵医产科会诊后建议终止妊娠,孙女士通过剖宫产提前分娩。

尽管胎儿不足月,体重 2.1Kg,但新生儿评分等其他指标均显示宝宝健康,孙女士夫妇终于圆了生育健康宝宝的梦。

" 地中海贫血、蚕豆病、苯丙酮尿症、A 型血友病、杜氏肌营养不良症 …… 都是遗传性疾病 ",该院生殖中心周桦博士说,随着医疗技术的发展和检测手段的提高,这些既往不容易检测出的 " 罕见病 ",诊断率在不断提高。

PGT 技术的运用,可以让这些遗传性疾病彻底终止在上一代。目前所知的遗传性疾病当中,PGT 技术可以阻断 200 多种单基因遗传病和多种染色体异常遗传病," 顺利生下来的宝宝是健康的,长大后就和普通人一样,结婚生子也不会再将上一代的疾病遗传给下一代。" 周博士说。

PGT 技术是目前难度最大的试管婴儿技术。但是," 并不是难度系数越大就越好,所谓的‘第一代’、‘第二代’和‘第三代’技术,实际上是针对不同的适用人群。‘第三代试管婴儿’技术是针对具有生育遗传病患儿高风险的人群,PGT 技术用精准医疗的方式保障了类似于孙女士这种携带遗传病基因的人,使他们也拥有顺利生育健康宝宝的权利。" 赵淑云说。

来源：贵阳日报

【三代试管出现空孕囊】